Aus dem Inhalt:
1. Einleitung: Organoazidopathien - Pränatale Diagnostik der Organoazidopathien - Stoffwechsel des Cholersterins und der nicht steroidalen Isoprenoide - Cholesterin-Synthese-Enzym-Hemmstoffe
2. Ziele der Arbeit
3. Probanden, Material, Methodik und Methodenoptimierung: Patienten und Kontrollprobanden - Material und Geräte - Versuchsbeschreibungen (Labor des Autors, Fremdlaboratorien)
4. Ergebnisse: Enzymaktivitätsbestimmungen der Mevalonatkinase - Analytik der Mevalonsäure - Pränatale Diagnostik der Mevalonazidurie - Regulation des Cholesterin- und Isoprenoidstoffwechsels bei Mevalonazidurie - Untersuchungen der Antioxidantienkapazität und der Lipidperoxidation im LDL bei Mevalonazidurie - Stoffwechsel der Gallensäuren beiMevalonazidurie - Krankheitsbild
5. Zusammenfassende Diskussion und Ausblick
1. Einleitung: Organoazidopathien - Pränatale Diagnostik der Organoazidopathien - Stoffwechsel des Cholersterins und der nicht steroidalen Isoprenoide - Cholesterin-Synthese-Enzym-Hemmstoffe
2. Ziele der Arbeit
3. Probanden, Material, Methodik und Methodenoptimierung: Patienten und Kontrollprobanden - Material und Geräte - Versuchsbeschreibungen (Labor des Autors, Fremdlaboratorien)
4. Ergebnisse: Enzymaktivitätsbestimmungen der Mevalonatkinase - Analytik der Mevalonsäure - Pränatale Diagnostik der Mevalonazidurie - Regulation des Cholesterin- und Isoprenoidstoffwechsels bei Mevalonazidurie - Untersuchungen der Antioxidantienkapazität und der Lipidperoxidation im LDL bei Mevalonazidurie - Stoffwechsel der Gallensäuren beiMevalonazidurie - Krankheitsbild
5. Zusammenfassende Diskussion und Ausblick