Neben Geschichte, Biochemie, morphologischen Befunden und allgemeinen Aspekten informiert der Leitfaden ausführlich über die Klinik der verschiedenen Mukopolysaccharidose-Typen. Die Möglichkeiten der Diagnose und Therapie sowie die medizinischen Grundlagen der Genetik und die genetische Beratung der betroffenen Familien werden behandelt. Ein Anhang enthält Informationen zu Selbsthilfegruppen und wichtige Adressen.