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L-Prolin ist eine nicht-essentielle Aminosäure und einer der wichtigsten Aminosäurebestandteile der extrazellulären Flüssigkeit. Spezifische Mutationen in Genen, die den Prolin-Stoffwechsel steuern, führen zu Hyperprolinämie, die durch einen Anstieg der L-Prolin-Konzentration in Blut und Liquor gekennzeichnet ist. Die Deletion oder Mutation des PRODH-Gens, das für die Prolin-Oxidase (POX) / Prolin-Dehydrogenase kodiert, die für den Prolin-Stoffwechsel von entscheidender Bedeutung ist, führt zu einer Hyperprolinämie vom Typ I und steht in engem Zusammenhang mit Schizophrenie, Autismus und geistiger Retardierung. Prolin hat sich bereits als Agonist mit geringer Affinität an Glutamat- und Glycinrezeptoren erwiesen. Da angenommen wird, dass Schizophrenie durch eine Unterfunktion der Glutamatrezeptoren entsteht und L-Prolin an Glutamatrezeptoren wirken kann, muss untersucht werden, ob eine Erhöhung von L-Prolin zu einer Unterfunktion der Glutamatrezeptoren beitragen kann.
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