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El cáncer de mama engloba un grupo de enfermedades muy heterogéneas, que pueden demostrarse a nivel molecular, histopatológico y clínico. La heterogeneidad a nivel molecular ha quedado demostrada por las diferencias reproducibles en las frecuencias y magnitudes de las aberraciones genómicas y por la expresión génica diferencial entre los carcinomas de mama, incluso los de histología similar. Los estudios sobre el análisis del genoma completo mediante microarrays de expresión han revolucionado nuestra comprensión de los carcinomas de mama, lo que ha llevado al descubrimiento de 5 subtipos distintos de carcinomas de mama (Luminal A,Luminal B, Sobreexpresión de HER2, Basal-like, Normal-like), cada uno con fenotipos y resultados clínicos únicos y reconocibles. Estudios posteriores han demostrado que los carcinomas de mama también pueden dividirse en 5 subgrupos similares utilizando el análisis inmunohistoquímico (IHC) como sustituto con un panel limitado de marcadores de anticuerpos (incluidos ER, PR, HER2, CK5/6 y EGFR). Estos subgrupos presentan características distintivas estrechamente relacionadas con los subtipos definidos mediante perfiles de expresión génica, incluidos resultados clínicos distintos, respuestas diferentes a la terapia adyuvante y patrones diferentes de recurrencia metastásica.
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