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Alcune malattie genetiche possono causare anomalie dei denti e della regione cranio-facciale. Possono causare anomalie dei denti nei bambini o negli adulti. Possono influire sull'aspetto fisico dei denti, sulla velocità di sviluppo dei denti, ecc. In molti casi questi disturbi hanno un impatto sulla normale crescita e sullo sviluppo della salute di altre parti del corpo. Molte deformità oro-facciali genetiche sono associate a difetti ereditari o derivano da mutazioni genetiche spontanee.