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A distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miopatia miotónica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miotónica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e congénitas, que frequentemente resultam em morte devido a deficiência respiratória, até à calvície e cataratas de início tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condução cardíaca, que provocam uma redução da esperança de vida. Nas gerações seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolução mais grave (antecipação). O rastreio baseado na PCR é fiável e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagnóstico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. É adequado oferecer aconselhamento genético aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma série de oligonucleótidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas moléculas estão em fase de desenvolvimento, mas ainda há muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas serão necessários mais estudos básicos e de translação para compreender a patogénese molecular da DM1 e para desenvolver estratégias de tratamento seguras e eficazes.
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