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La distrofia miotónica es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza por una miopatía miotónica. Los síntomas y la gravedad de la distrofia miotónica tipo l (DM1) van desde las formas graves y congénitas, que con frecuencia provocan la muerte por deficiencia respiratoria, hasta la calvicie y las cataratas de aparición tardía. En pacientes adultos, pueden producirse anomalías de la conducción cardiaca que acortan la esperanza de vida. En generaciones posteriores, los síntomas de la DM1 pueden presentarse a una edad más temprana y tener un curso más grave (anticipación). El cribado basado en PCR es fiable y debe utilizarse como prueba de cribado inicial para el diagnóstico de DM y los resultados positivos deben confirmarse posteriormente mediante Southern Blotting. Es apropiado ofrecer consejo genético a los adultos jóvenes afectados o en riesgo. Una serie de prometedores y eficaces oligonucleótidos antisentido y pequeñas moléculas están en fase de desarrollo, pero aún queda mucho trabajo por hacer. Aunque se ha avanzado mucho, serán necesarios más estudios básicos y traslacionales para comprender la patogénesis molecular de la DM1 y desarrollar estrategias de tratamiento seguras y eficaces.
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