Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta - Kumar, Ashok;Agarwal, Sarita
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La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla…mehr

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Produktbeschreibung
La distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravità della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita più breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in età più precoce e avere un decorso più grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR è affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. È opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.
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Autorenporträt
Dédié à Khushi-Ansh-Aradhaya-Aastha-Seema-Smt. Malti-sh.triloki nath. Ashok Kumar, je travaille en tant que PDF (DST-NPDF 2015/000951) dans le département de génétique, SGPGIMS Lucknow, INDE. J'ai obtenu un doctorat à SGPGIMS. Diplômé du programme de biotechnologie de JNU, DBT-JRF-2009, GATE-2008,09,11. Membre du comité de rédaction de nombreuses revues. Souhaite contribuer à l'éducation.