Distrofia muscolare di Duchenne - Muñoz Delgado, Darysis Muñoz Delgado;Denis Valdés, Ania;Depestre Quintana, Iris
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Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. È stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti più rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica è stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico…mehr

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Produktbeschreibung
Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. È stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti più rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica è stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico e follow-up. A tal fine, ci siamo affidati al colloquio come tecnica fondamentale. In una delle sessioni di consulenza genetica è stato realizzato un foglio informativo per il paziente e i suoi familiari, con l'obiettivo di ottenere una migliore comprensione delle informazioni fornite sulla malattia.
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Autorenporträt
Diplômée en soins infirmiers avec 27 ans d'expérience. Master en prise en charge globale de la femme, catégorie assistante pédagogique.