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A causa della mancanza di informazioni conclusive per comprendere le radici dell'autismo e del fatto che il disturbo è considerato multifattoriale e non ha una relazione che ne indichi la comparsa nella società, gli studi genetici si sono dimostrati promettenti per comprendere l'evoluzione dell'autismo. Si stima che gran parte di esso possa essere causato da aspetti genetici e mutazioni che si verificano durante il periodo embrionale. In molti casi, le sindromi autistiche sono causate da problemi cromosomici come delezioni, traslocazioni, cromosomi ad anello e altri eventi mutazionali. Queste mutazioni possono verificarsi sia nei cromosomi sessuali (sindrome dell'X fragile e sindrome di Rett) sia nei cromosomi autosomici. Tutte queste sindromi hanno eziologie e caratteristiche diverse, quindi abbiamo presentato una sintesi della ricerca su cinque geni candidati per l'ASD che sono promettenti, ma non ancora conclusivi per quanto riguarda l'evoluzione di questo tratto.