Doença de Gaucher em crianças iraquianas - Farhan, Rabab;Jamal, Ausama
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A doença de Gaucher (DG), a doença hereditária de armazenamento lisossómico mais comum, é uma doença multiorgânica devida a um defeito autossómico recessivo do gene que codifica a enzima glucocerebrosidase. O nosso objetivo com este estudo é esclarecer as características clínicas e laboratoriais das crianças com doença de Gaucher e avaliar o resultado da terapêutica de substituição enzimática no Iraque, uma vez que a maioria dos casos nos países em desenvolvimento ainda não foi diagnosticada.

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Produktbeschreibung
A doença de Gaucher (DG), a doença hereditária de armazenamento lisossómico mais comum, é uma doença multiorgânica devida a um defeito autossómico recessivo do gene que codifica a enzima glucocerebrosidase. O nosso objetivo com este estudo é esclarecer as características clínicas e laboratoriais das crianças com doença de Gaucher e avaliar o resultado da terapêutica de substituição enzimática no Iraque, uma vez que a maioria dos casos nos países em desenvolvimento ainda não foi diagnosticada.
Autorenporträt
Assistenzprofessorin Dr. Rabab Farhan schloss 1983 das Medizinische Collage der Universität Bagdad ab und war 1993 Kandidatin der arabischen Kammer für Kinderheilkunde. Assistenzprofessorin für pädiatrische Gastroenterologie und Lebererkrankungen am Medizinischen Collage der Universität Bagdad. Berater für pädiatrische Gastroenterologie im Children Welfare Teaching Hospital, Medical City, Baghdad.