Doença de Krabbe infantil - ELLOUZ, EMNA;Ketata, Imen
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A doença de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, é uma leucodistrofia metabólica causada por uma sobrecarga lisossómica. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva rara. É causada por uma mutação no gene GALC que conduz a uma deficiência na enzima GALC, o que provoca a acumulação de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenotípico, com sinais por vezes inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico. A forma mais clássica é a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespecíficos, hipotonia axial, rigidez,…mehr

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Produktbeschreibung
A doença de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, é uma leucodistrofia metabólica causada por uma sobrecarga lisossómica. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva rara. É causada por uma mutação no gene GALC que conduz a uma deficiência na enzima GALC, o que provoca a acumulação de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenotípico, com sinais por vezes inespecíficos, o que dificulta o diagnóstico. A forma mais clássica é a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespecíficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimentação e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagnóstico é confirmado por um ensaio enzimático ou por uma análise genética. Um transplante de células estaminais ou de medula óssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperança de vida. No entanto, a MKIP permanece incurável, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.
Autorenporträt
A Dra. Emna Ellouz é professora associada de medicina na Faculdade de Medicina de Sfax, na Tunísia. É directora do departamento de neurologia do Hospital Universitário de Gabès (Tunísia). Tem várias publicações sobre doenças genéticas e metabólicas da substância branca.