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A doença de Wilson é uma doença rara com múltiplas formas de apresentação. É necessária uma elevada suspeita clínica para o diagnóstico, principalmente em doentes jovens. A pontuação proposta pela 8.ª reunião sobre a doença de Wilson em 2001 é uma ferramenta de diagnóstico útil e o tratamento com D-penicilamina é seguro a longo prazo. No entanto, é necessária uma gestão multidisciplinar para obter um resultado satisfatório para os doentes.