As doenças raras, minoritárias, órfãs ou raras, incluindo as de origem genética, são doenças que põem a vida em risco ou incapacitam cronicamente. As micose fungóides (doença de pele maligna), a necrólise epidérmica tóxica (reacção alérgica grave) e a trombose do seio cavernoso (que afecta o sistema nervoso central) são doenças raras que afectam gravemente a saúde dos indivíduos de hoje em dia, pelo que o principal objectivo desta investigação é fornecer os dados necessários para identificar estas doenças com maior rapidez, eficiência e certeza, tratá-las no menor tempo possível e reduzir a elevada taxa de mortalidade que causam.
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