Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi - Katamea, Tina
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La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l'hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à cause du coût élevé et la complexité des méthodes diagnostiques conventionnelles. L'objectif de ce travail était de déterminer la fiabilité diagnostique du test Sickle SCAN® dans le dépistage néonatal en référence à…mehr

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Produktbeschreibung
La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l'hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à cause du coût élevé et la complexité des méthodes diagnostiques conventionnelles. L'objectif de ce travail était de déterminer la fiabilité diagnostique du test Sickle SCAN® dans le dépistage néonatal en référence à l'électrophorèse de l'Hb à Lubumbashi.La présente étude a permis de constater que le Sickle scan test est un outil fiable, bénéfique et efficient que nous recommandons dans le dépistage systématique et à grande échelle de la drépanocytose en RDC.
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Autorenporträt
Tina Katamea, rodiwshaqsq w 1982 godu, s 2015 goda qwlqetsq pediatrom-specialistom, praktikuüschim w uniwersitetskih klinikah Lubumbashi. Vrach s 2022 goda, ona qwlqetsq docentom i äxpertom w oblasti gematologicheskih patologij i neonatologii. Ona aktiwno zanimaetsq issledowaniqmi i blagotworitel'nost'ü w pol'zu obezdolennyh detej.