Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi
Tina Katamea
Broschiertes Buch

Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi

Evaluation des connaissances sur la maladie, acceptabilité du dépistage néonatal et prévalence

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La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine se transmettant sur un mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du 6ème codon du gène beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l'hémoglobine. Dans les pays en développement, elle est souvent diagnostiquée tard à cause du coût élevé et la complexité des méthodes diagnostiques conventionnelles. L'objectif de ce travail était de déterminer la fiabilité diagnostique du test Sickle SCAN® dans le dépistage néonat...