Andere Kunden interessierten sich auch für
![Myotonic Dystrophy Type 1:An Eyesight of Tri Repeat Expansion Disorder]( "Myotonic Dystrophy Type 1:An Eyesight of Tri Repeat Expansion Disorder")
Myotonic Dystrophy Type 1:An Eyesight of Tri Repeat Expansion Disorder30,99 €![Myotone Dystrophie Typ 1: Eine Augenerkrankung mit Tri-Repeat-Expansionsstörung]( "Myotone Dystrophie Typ 1: Eine Augenerkrankung mit Tri-Repeat-Expansionsstörung")
Myotone Dystrophie Typ 1: Eine Augenerkrankung mit Tri-Repeat-Expansionsstörung45,90 €![Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições]( "Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições")
Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições30,99 €![Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta]( "Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta")
Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta30,99 €![Miotonicheskaq distrofiq tipa 1: narushenie äxpansii treh powtorow]( "Miotonicheskaq distrofiq tipa 1: narushenie äxpansii treh powtorow")
Miotonicheskaq distrofiq tipa 1: narushenie äxpansii treh powtorow30,99 €![Une vue d'ensemble du passé, du présent et des perspectives d'avenir du diabète de type 2]( "Une vue d'ensemble du passé, du présent et des perspectives d'avenir du diabète de type 2")
Une vue d'ensemble du passé, du présent et des perspectives d'avenir du diabète de type 223,99 €![Les Dystrophies Musculaires dans la Population Tunisienne]( "Les Dystrophies Musculaires dans la Population Tunisienne")
Les Dystrophies Musculaires dans la Population Tunisienne69,99 €
La dystrophie myotonique est une maladie multisystémique autosomique dominante qui se caractérise par une myopathie myotonique. Les symptômes et la gravité de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) vont des formes sévères et congénitales, qui entraînent fréquemment la mort en raison d'une insuffisance respiratoire, à la calvitie et à la cataracte d'apparition tardive. Chez les patients adultes, des anomalies de la conduction cardiaque peuvent survenir et réduire la durée de vie. Dans les générations suivantes, les symptômes de la DM1 peuvent se manifester à un âge plus précoce et avoir une évolution plus sévère (anticipation). Le dépistage par PCR est fiable et devrait être utilisé comme test de dépistage initial pour le diagnostic de la DM, les résultats positifs devant ensuite être confirmés par Southern Blotting. Il convient de proposer un conseil génétique aux jeunes adultes atteints ou à risque. Une série d'oligonucléotides antisens et de petites molécules prometteuses et efficaces sont en cours de développement, mais il reste encore beaucoup à faire. Des études fondamentales et translationnelles supplémentaires seront nécessaires pour comprendre la pathogenèse moléculaire de la DM1 et pour développer des stratégies de traitement sûres et efficaces.