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La dystrophie myotonique est une maladie multisystémique autosomique dominante qui se caractérise par une myopathie myotonique. Les symptômes et la gravité de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) vont des formes sévères et congénitales, qui entraînent fréquemment la mort en raison d'une insuffisance respiratoire, à la calvitie et à la cataracte d'apparition tardive. Chez les patients adultes, des anomalies de la conduction cardiaque peuvent survenir et réduire la durée de vie. Dans les générations suivantes, les symptômes de la DM1 peuvent se manifester à un âge plus précoce et avoir une évolution plus sévère (anticipation). Le dépistage par PCR est fiable et devrait être utilisé comme test de dépistage initial pour le diagnostic de la DM, les résultats positifs devant ensuite être confirmés par Southern Blotting. Il convient de proposer un conseil génétique aux jeunes adultes atteints ou à risque. Une série d'oligonucléotides antisens et de petites molécules prometteuses et efficaces sont en cours de développement, mais il reste encore beaucoup à faire. Des études fondamentales et translationnelles supplémentaires seront nécessaires pour comprendre la pathogenèse moléculaire de la DM1 et pour développer des stratégies de traitement sûres et efficaces.
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