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Die Ichthyosen sind eine große, klinisch, genetisch und ätiologisch heterogene Gruppe von Verhornungsstörungen, die auf eine abnorme Differenzierung und Abschuppung der Epidermis zurückzuführen sind. Obwohl sie sich in klinischen Merkmalen, Vererbung und strukturellen und biochemischen Anomalien der Epidermis unterscheiden, stellen sie oft eine diagnostische Herausforderung dar. Diese Hautkrankheiten sind das Ergebnis einer übermäßigen Menge trockener Oberflächenschuppen aufgrund einer ausgeprägten Keratinisierung oder Verhornung als Folge einer abnormen epidermalen Differenzierung und eines abnormen Stoffwechsels. Bisher wurden fünf Haupttypen der IT offiziell beschrieben, darunter Ichthyosis vulgaris, lamelläre Ichthyose, epidermolytische Hyperkeratose, kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie und X-chromosomale Ichthyose. Diese lassen sich anhand der allgemeinen klinischen Manifestationen, der histologischen Befunde und der genetischen Ausstattung unterscheiden. Die molekularen Befunde zeigen die funktionelle Bedeutung und die Wechselwirkungen vieler verschiedener epidermaler Proteine und Stoffwechselwege auf, darunter wichtige Strukturproteine (Keratine, Loricrin), Enzyme, die am Lipidstoffwechsel, am peroxisomalen Transport und an der Verarbeitung sowie an der DNA-Reparatur beteiligt sind.