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La l-prolina es un aminoácido no esencial y uno de los principales componentes aminoácidos del líquido extracelular. Las mutaciones específicas en los genes que controlan el metabolismo de la prolina conducen a la hiperprolinemia, que se caracteriza por un aumento de la concentración de l-prolina en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo. De hecho, la deleción o la mutación del gen PRODH, que codifica la prolina oxidasa (POX) / prolina deshidrogenasa, que es fundamental para el metabolismo de la prolina, conduce a la hiperprolinemia de tipo I y está fuertemente asociada a la esquizofrenia, el autismo y el retraso mental. Se ha demostrado previamente que la prolina es un agonista de baja afinidad en los receptores de glutamato y glicina. Dado que se cree que la esquizofrenia surge de la hipofunción de los receptores de glutamato y que la l-prolina puede actuar en los receptores de glutamato, es necesario comprender si el aumento de la l-prolina puede contribuir a la hipofunción de los receptores de glutamato.
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