Enfermedad de Gaucher en niños iraquíes - Farhan, Rabab; Jamal, Ausama
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La enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico más frecuente, es una enfermedad multiorgánica debida a un defecto autosómico recesivo del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Nuestro objetivo en este estudio es arrojar luz sobre las características clínicas y de laboratorio de los niños con enfermedad de Gaucher y evaluar el resultado de la terapia de sustitución enzimática en Irak, ya que la mayoría de los casos en los países en vías de desarrollo siguen estando infradiagnosticados.

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Produktbeschreibung
La enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico más frecuente, es una enfermedad multiorgánica debida a un defecto autosómico recesivo del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Nuestro objetivo en este estudio es arrojar luz sobre las características clínicas y de laboratorio de los niños con enfermedad de Gaucher y evaluar el resultado de la terapia de sustitución enzimática en Irak, ya que la mayoría de los casos en los países en vías de desarrollo siguen estando infradiagnosticados.
Autorenporträt
Assistenzprofessorin Dr. Rabab Farhan schloss 1983 das Medizinische Collage der Universität Bagdad ab und war 1993 Kandidatin der arabischen Kammer für Kinderheilkunde. Assistenzprofessorin für pädiatrische Gastroenterologie und Lebererkrankungen am Medizinischen Collage der Universität Bagdad. Berater für pädiatrische Gastroenterologie im Children Welfare Teaching Hospital, Medical City, Baghdad.