Enfermedad de Krabbe infantil - Ellouz, Emna; Ketata, Imen
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La enfermedad de Krabbe (MK), descrita por primera vez por Knud Krabbe en 1916, es una leucodistrofia metabólica causada por sobrecarga lisosomal. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está causada por una mutación en el gen GALC que conduce a una deficiencia en la enzima GALC, que provoca la acumulación de PSY en los lisosomas. La MK presenta un amplio espectro fenotípico, con signos que a veces son inespecíficos, lo que dificulta el diagnóstico. La forma más clásica es la infantil precoz (MKIP). Los principales síntomas incluyen signos generales inespecíficos,…mehr

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Produktbeschreibung
La enfermedad de Krabbe (MK), descrita por primera vez por Knud Krabbe en 1916, es una leucodistrofia metabólica causada por sobrecarga lisosomal. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está causada por una mutación en el gen GALC que conduce a una deficiencia en la enzima GALC, que provoca la acumulación de PSY en los lisosomas. La MK presenta un amplio espectro fenotípico, con signos que a veces son inespecíficos, lo que dificulta el diagnóstico. La forma más clásica es la infantil precoz (MKIP). Los principales síntomas incluyen signos generales inespecíficos, hipotonía axial, rigidez, dificultades de alimentación y retraso del crecimiento. La resonancia magnética cerebral muestra una leucodistrofia desmielinizante periventricular con aspecto tigroide. El diagnóstico se confirma mediante una prueba enzimática o un análisis genético. Un trasplante de células madre o de médula ósea puede mejorar la capacidad funcional y prolongar la esperanza de vida. Sin embargo, la MKIP sigue siendo incurable, y la muerte se produce antes de los 2 años de edad.
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Autorenporträt
La Dra. Emna Ellouz es profesora asociada de medicina en la Facultad de Medicina de Sfax (Túnez). Es jefa del servicio de neurología del Hospital Universitario de Gabès (Túnez). Tiene varias publicaciones sobre enfermedades genéticas y metabólicas de la sustancia blanca.