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La enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NP-B) o deficiencia de esfingomielinasa ácida (DSMA) es una enfermedad autosómica recesiva de almacenamiento lisosómico causada por una mutación en el gen de la esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1). La SMPD es responsable de una acumulación de esfingomielina en los lisosomas y de anomalías en los constituyentes lipídicos de las membranas celulares. Clínicamente, existen tres entidades secundarias a la DSMA: la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NP-A), que es una forma neurovisceral precoz; la enfermedad de Niemann-Pick tipo B, que es una forma visceral crónica; y la enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B (NP-A/B), que es una forma neurovisceral crónica. La enfermedad NP-A se caracteriza por daños viscerales y neurodegenerativos graves que son progresivos y mortales en los tres primeros años de vida. En las formas B, no hay afectación neurológica y la edad de aparición es muy variable, siendo posible la aparición en la edad adulta. El cuadro clínico suele combinar hepatoesplenomegalia casi constante, enfermedad pulmonar intersticial generalmente asintomática o que se manifiesta por
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