Enfermedades metabólicas - Sousa, Carla; Matos, Carla; Moutinho, Carla
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Los trastornos metabólicos congénitos representan un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos causados por defectos en una vía bioquímica debido a la deficiencia o anormalidad de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que da lugar a la acumulación de un sustrato o metabolito tóxico, o a la deficiencia de un producto. Este capítulo trata de las alteraciones bioquímicas derivadas de los errores metabólicos congénitos. Comienza abordando la perspectiva histórica, la prevalencia mundialprevalencia mundial, la mortalidad, la clasificación y los trastornos más frecuentes, para después…mehr

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Produktbeschreibung
Los trastornos metabólicos congénitos representan un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos causados por defectos en una vía bioquímica debido a la deficiencia o anormalidad de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que da lugar a la acumulación de un sustrato o metabolito tóxico, o a la deficiencia de un producto. Este capítulo trata de las alteraciones bioquímicas derivadas de los errores metabólicos congénitos. Comienza abordando la perspectiva histórica, la prevalencia mundialprevalencia mundial, la mortalidad, la clasificación y los trastornos más frecuentes, para después centrarse en los avances en materia de diagnóstico y tratamiento.
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Autorenporträt
Carla Sousa (PhD in Chemie), Ana F. Vinha (PhD in Analytischer und Lebensmittelchemie), Carla Moutinho (PhD in Pharmazie) sind außerordentliche Professoren an der Universität Fernando Pessoa.