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Desde el descubrimiento de los lisosomas por Christian de Duve en 1949, el lisosoma ha adquirido un papel relevante en la homeostasis del organismo contribuyendo en múltiples funciones tales como la inmunidad, el control de la apoptosis o los procesos inflamatorios entre otros. Las enfermedades por deposito lisosomal han experimentado un gran cambio en lo que respecta a su conocimiento y abordajes terapéuticos, consituyendo un grupo heterogéneo de mas de 60 tipos con numerosas deficiencias enzimáticas y sintomatología diversas en las cuales la inflamación se postula como el eje central de…mehr

Produktbeschreibung
Desde el descubrimiento de los lisosomas por Christian de Duve en 1949, el lisosoma ha adquirido un papel relevante en la homeostasis del organismo contribuyendo en múltiples funciones tales como la inmunidad, el control de la apoptosis o los procesos inflamatorios entre otros. Las enfermedades por deposito lisosomal han experimentado un gran cambio en lo que respecta a su conocimiento y abordajes terapéuticos, consituyendo un grupo heterogéneo de mas de 60 tipos con numerosas deficiencias enzimáticas y sintomatología diversas en las cuales la inflamación se postula como el eje central de algunos de los procesos implicados en la patogenia de las mismas. Las terapias actuales han demostrado un claro beneficio en la mejora de los síntomas y progresión de la enfermedad (Terapia de reemplazo enzimático , terapia de reducción de sustratos, terapia génica ¿).
Autorenporträt
- Javier Pascual Vinagre- Residente de Medicina Interna- Master en Enfermedades Minoritarias.- Julián Fernández-Martín, M.D, Ph.D.- Servicio de Medicina Interna- Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias- Hospital Álvaro Cunqueiro-Vigo-España- Facultad de Medicina. Universidad de Santiago de Compostela.