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La anemia falciforme es una enfermedad que tiene implicaciones directas en el ambiente vascular debido a la polimerización de la hemoglobina S en el interior del eritrocito, tornándolos falciformes y rígidos. Los dos fenómenos principales que se producen en la FA, la hemólisis intravascular y la vaso-oclusión, generan alteraciones en la vasculatura de estos pacientes y son responsables de una serie de complicaciones clínicas. Sin embargo, la vaso-oclusión es un factor determinante en la evolución clínica, ya que el endotelio es el responsable de la homeostasis vascular, y cualquier factor que…mehr

Produktbeschreibung
La anemia falciforme es una enfermedad que tiene implicaciones directas en el ambiente vascular debido a la polimerización de la hemoglobina S en el interior del eritrocito, tornándolos falciformes y rígidos. Los dos fenómenos principales que se producen en la FA, la hemólisis intravascular y la vaso-oclusión, generan alteraciones en la vasculatura de estos pacientes y son responsables de una serie de complicaciones clínicas. Sin embargo, la vaso-oclusión es un factor determinante en la evolución clínica, ya que el endotelio es el responsable de la homeostasis vascular, y cualquier factor que pueda alterar el equilibrio, como la oclusión de los vasos por eritrocitos falciformes, desencadena una cascada de acontecimientos fisiopatológicos. En vista de ello, nuestro objetivo fue investigar la influencia de los polimorfismos genéticos que intervienen directa o indirectamente en los procesos vaso-oclusivos en la variabilidad clínica de la anemia falciforme.
Autorenporträt
Aylla Núbia Lima Martins da Silva dos Santos ist promovierte Genetikerin und Molekularbiologin mit den Schwerpunkten Humangenetik und medizinische Genetik, wobei sie sich vor allem mit genetischen und klinischen Untersuchungen von Hämoglobinopathien befasst hat. Sie hat sich auch mit dem metabolischen Syndrom bei Patienten und Quilombola- und indigenen Bevölkerungsgruppen befasst, wobei ihr Schwerpunkt auf der molekularen Epidemiologie lag.