El cáncer de mama es el primer cáncer de la mujer en el mundo y en Túnez. Su incidencia está en continuo aumento.Los factores de riesgo del cáncer de mama son múltiples. Existen factores hormonales endógenos y exógenos, factores relacionados con la reproducción, factores demográficos y mamarios, factores ambientales y factores hereditarios. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, se calcula que entre el 5 y el 10% de los casos tienen un componente hereditario. Se han identificado dos genes principales de susceptibilidad, el BRCA1 (Breast CAncer 1) y el BRCA2 (Breast CAncer 2), que desempeñan un papel clave en el proceso de reparación de errores del ADN. Las mutaciones constitutivas deletéreas en BRCA1 y BRCA2 se asocian a un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, lo que refuerza la importancia de identificar estas mutaciones en las familias de riesgo.
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