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Le cancer du sein est le 1er cancer de la femme dans le monde et en Tunisie. Son incidence est en ascension continue.Les facteurs de risque du cancer du sein sont multiples. Il existe des facteurs hormonaux endogènes et exogènes, des facteurs liés à la reproduction, des facteurs démographiques et mammaires, des facteurs environnementaux et des facteurs héréditaires. Bien que la majorité des cas correspondent à des formes sporadiques, on estime que 5 à 10 % des cas ont une composante héréditaire. Deux gènes majeurs de susceptibilité ont été identifiés, il s'agit de BRCA1 (BReast CAncer 1) et BRCA2 (Breast CAncer 2) qui jouent un rôle déterminant dans le processus de réparation des erreurs dans l'ADN. Les mutations délétères constitutionnelles de BRCA1 et BRCA2 sont associées à un risque élevé de développer un cancer du sein ce qui renforce l'intérêt d'identifier ces mutations chez les familles à risque.