Handbuch der inneren Medizin

Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels

Mitarbeit:Mohr, Leo; Staehelin, R., Herausgegeben:Linneweh, F.

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Seit dem Erseheinen des Stoffweehselbandes del' 4. Auflage hat die Er forsehung del' "inborn errors of metabolism" (GARROD) derart groBe Fortsehritte gemaeht, daB bei del' vorliegenden Neuauflage mehrere Bande notwendig sind, urn das umfangreiehe, neue Stoffgebiet abzuhandeln. Del' vorliegende Band be faBt sieh mit den erbliehen Anomalien des Kohlenhydrat- und Aminosauren Stoffweehsels, einsehlieBlieh del' w'iehtigsten Defektdysproteinamien. Dem Diabetes mellitus und den Fett- und Purinstoffweehsel-Storungen ist je ein besonderer Band gewidmet, wahrend die Enzymdefekte del' roten Blutzcllen in den Hamatologie-Banden beriieksiehtigt sind. Einige weitere erbliehe Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosauren-, Elektrolyt- und Wasserstoffweehsels befinden sieh wegen ihrer renalen Auswirkungen in Band VIII, 3. Da laufend neue Anomalien des Aminosauren-Stoffweehsels entdeekt werden, die vorerst als selten zu betraehten sind, sollen diese besonders ausfiihrlieh dar gestellt werden, urn als detaillicrte Informationsquelle iiber den Stand del' For sehung dienen zu konnen. Diagnostisehe und therapeutisehe Erfolge haben dazu gefiihrt, daB immer mehr Kranke diesel' Art das Erwaehsenenalter erreiehen und ein steigendes Kontingent del' internen Krankenversorgung bilden. Daher ist es notwendig, daB die erbliehen Stoffweehselkrankheiten im Wisscnsgut del' Internisten einen breiteren Raum einnehmen. Del' vorliegende Band solI diesem Bediirfnis Reeh nung tragen, indem versueht wird, fiir Forsehung, Lehre und Krankenbetreuung in del' inneren Medizin auch die padiatrisehen Erfahrungen heranzuziehen, um die Diagnose und Therapie, abel' aueh das pathogenetisehe Verstandnis und die genetisehe Beratung zu erleiehtern. Die aktuelle pranatale Diagnostik, Heterozygotenbefunde und Sereeningmethoden sind gebiihrend beriieksiehtigt. Dem Herausgeber des Handbuehes del' inneren Medizin, Herrn Prof. H.

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Produktdetails

• Handbuch der inneren Medizin 7 / 1
• Verlag: Springer / Springer Berlin Heidelberg / Springer, Berlin
• Artikelnr. des Verlages: 978-3-642-65628-6
• 5. Aufl.
• Seitenzahl: 928
• Erscheinungstermin: 20. März 2012
• Deutsch, Englisch
• Abmessung: 244mm x 170mm x 50mm
• Gewicht: 1565g
• ISBN-13: 9783642656286
• ISBN-10: 3642656285
• Artikelnr.: 40772745

Inhaltsangabe

I. Humangenetische Einleitung.- Klinische Aspekte der Vererbung.- II. Enzymatische Defekte des Kohlenhydrat-Stoffwechsels.- Pentosurie.- Essentielle Fructosurie und hereditäre Fructoseintoleranz.- Galaktosämie (Hereditäre Galaktose-Intoleranz).- Mono- und Disaccharid-Malabsorption.- Glykogenosen.- Hypoglykämien.- Mucopolysaccharidosen.- Oxalosis.- III. Enzymatische Defekte des Aminosäuren-Stoffwechsels.- Anomalien des Phenylalanin-Stoffwechsels.- Histidinemia.- Ahorn-Sirup-Krankheit (Leucinose).- Cystinose.- Homocystinurie.- Cystathioninurie.- Seltenere Defekte des Aminosäuren-Stoffwechsels.- IV. Defekte der Serumproteine und frei zirkulierender Enzyme.- Analbuminämie.- Bisalbuminämie.- A-Betalipoproteinaemia and Familial Alphalipoprotein Deficiency.- Hepatolenticular Degeneration (Kinnear Wilson's Disease).- Haptoglobin.- Immunmangel-Krankheiten - Pathophysiologie und Klinik.- Pseudocholinesterasen.- Progressive Muskeldystrophien unter besonderer Berücksichtigung der Creatin-Kinase.- Hypophosphatasie.