Estudio de la variante intrónica del gen Akt1 en la leucemia mieloide crónica
Gen Akt1
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La leucemia mielógena crónica (LMC) es una neoplasia hematológica maligna caracterizada por la translocación de los cromosomas 9º y 22º. Da lugar a la formación de un gen de fusión, Bcr-Abl, con una mayor actividad tirosina quinasa que interfiere en la proliferación celular, la muerte celular y activa diversas vías descendentes. A pesar de la presencia de un fármaco dirigido, el mesilato de imatinib, muchos pacientes tienden a desarrollar resistencia, lo que podría deberse a la desregulación de genes implicados en diversas vías. Akt es uno de los genes más importantes activados ...
La leucemia mielógena crónica (LMC) es una neoplasia hematológica maligna caracterizada por la translocación de los cromosomas 9º y 22º. Da lugar a la formación de un gen de fusión, Bcr-Abl, con una mayor actividad tirosina quinasa que interfiere en la proliferación celular, la muerte celular y activa diversas vías descendentes. A pesar de la presencia de un fármaco dirigido, el mesilato de imatinib, muchos pacientes tienden a desarrollar resistencia, lo que podría deberse a la desregulación de genes implicados en diversas vías. Akt es uno de los genes más importantes activados por Bcr-Abl. Se sabe que este gen regula múltiples procesos biológicos, como la supervivencia celular, la proliferación, el crecimiento y el metabolismo del glucógeno. Se ha descubierto que los SNP de este gen afectan a su funcionamiento normal. Por lo tanto, el presente estudio fue planeado para evaluar el SNP en la región intrónica para entender el papel de este polimorfismo en el desarrollo y la progresión de la LMC.100 muestras de sangre (50 casos de LMC, de Nizams Instituto de Ciencias Médicas y 50 controles de edad y sexo emparejados de la población local) fueron recogidos y analizados.
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