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Analizar los genes ATM y CHEK2 para detectar la presencia de SNPs y su asociación con el cáncer de mama. El cáncer de mama es un tumor maligno que se origina en las células de la mama. El 10-15% de los casos de cáncer de mama tienen algún antecedente familiar de la enfermedad, sólo el 5% puede explicarse por mutaciones raras y altamente penetrantes en genes como BRCA1 y BRCA2 (los familiares de primer grado de pacientes con cáncer de mama tienen un riesgo 2 veces mayor que la población general). El cáncer de mama puede dividirse en distintos tipos según el aspecto de las células cancerosas al microscopio. Los factores de riesgo pueden ser genéticos o ambientales o, en la mayoría de los casos, una combinación de ambos. La tasa más elevada de la mayoría de los cánceres de mama en gemelos monocigóticos de pacientes con casos que en gemelos dicigóticos o hermanos sugiere que la mayor parte de la agrupación familiar es el resultado de factores genéticos heredados más que de factores relacionados con el estilo de vida o el medio ambiente. Parte de esta agrupación puede explicarse por mutaciones en genes específicos que confieren un alto riesgo de enfermedad. Sin embargo, estos alelos de susceptibilidad son poco frecuentes en la población.