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Las translocaciones recíprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Se llevó a cabo un estudio familiar a partir de un paciente que presentaba múltiples malformaciones congénitas: cuyo análisis cariotípico reveló un cromosoma 7 derivado. Con el objeto de verificar el carácter hereditario de tal alteración cromosómica, se analizaron varios integrantes de la familia, abarcando tres generaciones distintas.