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Analisar os genes ATM e CHEK2 para detectar a presença de SNPs e a sua associação com o cancro da mama. O cancro da mama é um tumor maligno que começa nas células da mama. 10-15% dos casos de cancro da mama têm algum historial familiar da doença, apenas 5% pode ser explicado por mutações raras e altamente penetrantes em genes como BRCA1 e BRCA2 (Parentes de primeiro grau de pacientes com cancro da mama têm um aumento de risco de 2 vezes sobre a população em geral). O cancro da mama pode ser separado em diferentes tipos, com base na forma como as células cancerígenas são vistas ao microscópio. Os factores de risco podem ser genéticos ou ambientais, ou na maioria dos casos, uma combinação dos dois. A taxa mais elevada da maioria dos cancros da mama em gémeos monozigóticos de pacientes com casos do que em gémeos ou irmãos dizigóticos sugere que a maior parte do agrupamento familiar é o resultado de factores genéticos herdados e não do estilo de vida ou factores ambientais. Algumas destas aglomerações podem ser explicadas por mutações em genes específicos que conferem alto risco de doença. No entanto, tais alelos de susceptibilidade são raros na população.