Andere Kunden interessierten sich auch für
![Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS]( "Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS")
Estudio molecular del gen AR en pacientes con AIS29,99 €![Mutações da Síndrome de Rett: alterações moleculares nas sinapses neuronais]( "Mutações da Síndrome de Rett: alterações moleculares nas sinapses neuronais")
Mutações da Síndrome de Rett: alterações moleculares nas sinapses neuronais32,99 €![Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos]( "Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos")
Mutações no DNA mitocondrial do esperma de pacientes astenozoospérmicos iraquianos42,99 €![Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis]( "Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis")
Análise molecular de pacientes com síndrome de Smith-Magenis36,99 €![Estudo atómico e influência da radiação UV na evolução]( "Estudo atómico e influência da radiação UV na evolução")
Estudo atómico e influência da radiação UV na evolução39,99 €![Estudo Atômico e Influência da Radiação UV na Evolução]( "Estudo Atômico e Influência da Radiação UV na Evolução")
Estudo Atômico e Influência da Radiação UV na Evolução29,99 €![Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS]( "Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS")
Studio molecolare del gene AR in pazienti con AIS29,99 €
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) é o resultado da disfunção do receptor de andrógenos causando um déficit na ação desses hormônios em órgãos-alvo. Mutações no gene AR que codifica este receptor causam vários graus de disfunção do receptor de andrógeno, que é subsequentemente expressa como uma incompatibilidade entre o fenótipo e o genótipo. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é a etiologia mais comum do pseudo-hermafroditismo masculino. O objetivo deste trabalho é pesquisar anormalidades moleculares do gene AR em 12 pacientes tunisianos com ASI e estudar a correlação clínico-genética entre eles. Procuramos mutações no gene AR pelo método de sequenciamento direto de produtos de PCR. A determinação completa do genótipo foi possível em 5 dos 12 pacientes estudados. O sequenciamento permitiu identificar duas novas mutações não relatadas na literatura, bem como três mutações já descritas.