Etude de quatre polymorphismes liés au gène CFTR de la mucoviscidose - Nefzi, Malek
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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes touchant environ 1/2500 nouveaux nés. Elle est dûe à des anomalies moléculaires du gène CFTR. Depuis l'identification de la mutation majoritaire, F508del, plus de 1900 mutations ont été décrites témoignant de la grande hétérogénéité génotypique de la maladie. Dans ce présent travail, nous nous sommes intéressés à l'étude de quatre polymorphismes M470V, T854T, P1290P et Q1463Q situés respectivement au niveau de l'exon 10, 14a, 20 et 24 du gène CFTR chez deux populations…mehr

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Produktbeschreibung
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes touchant environ 1/2500 nouveaux nés. Elle est dûe à des anomalies moléculaires du gène CFTR. Depuis l'identification de la mutation majoritaire, F508del, plus de 1900 mutations ont été décrites témoignant de la grande hétérogénéité génotypique de la maladie. Dans ce présent travail, nous nous sommes intéressés à l'étude de quatre polymorphismes M470V, T854T, P1290P et Q1463Q situés respectivement au niveau de l'exon 10, 14a, 20 et 24 du gène CFTR chez deux populations malade et témoin. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 34 sujets mucoviscidosiques et 50 sujets sains. L'approche moléculaire utilisée dans ce travail repose plusieurs techniques la PCR-RFLP et la DGGE suivie d'une réaction de séquençage direct. Résultats : L'étude des marqueurs biallèliques séparément a permis de révéler la répartition génotypique et allèlique chez les deux populations malade et témoin. Cette étude est suivie d'une analyse des associations marqueur-locus CFTR permettant de définir les haplotypes caractérisant les deux populations. Conclusion : Notre étude mettant en jeu
Autorenporträt
Malek NEFZI née en 08 septembre 1983 est titulaire d'une maîtrise en science de la vie et de la terre et d'un mastère en génétique et bio-ressources de la faculté des sciences de Tunis. Actuellement inscrite en deuxième année thèse de recherche en biologie au sein du laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire à l'hôpital d'enfant de Tunis.