Andere Kunden interessierten sich auch für
![Mutations du syndrome de Rett : altérations moléculaires au niveau des synapses neuronales]( "Mutations du syndrome de Rett : altérations moléculaires au niveau des synapses neuronales")
Mutations du syndrome de Rett : altérations moléculaires au niveau des synapses neuronales32,99 €![Etude du gène ACE chez une population mucoviscidosique Tunisienne]( "Etude du gène ACE chez une population mucoviscidosique Tunisienne")
Etude du gène ACE chez une population mucoviscidosique Tunisienne46,99 €![Etudes moléculaire et cellulaire du gène CFTR]( "Etudes moléculaire et cellulaire du gène CFTR")
Etudes moléculaire et cellulaire du gène CFTR38,99 €![Clonage moléculaire du gène de la toxine alpha de l'hémolysine de Staphylococcus Aureus]( "Clonage moléculaire du gène de la toxine alpha de l'hémolysine de Staphylococcus Aureus")
Clonage moléculaire du gène de la toxine alpha de l'hémolysine de Staphylococcus Aureus32,99 €![Caractérisation du gène de la famille GST de tolérance au stress froid chez le potiron]( "Caractérisation du gène de la famille GST de tolérance au stress froid chez le potiron")
Caractérisation du gène de la famille GST de tolérance au stress froid chez le potiron26,99 €![Le rôle du gène Hr dans le développement du cerveau, de l'intestin et du thymus chez la souris]( "Le rôle du gène Hr dans le développement du cerveau, de l'intestin et du thymus chez la souris")
Le rôle du gène Hr dans le développement du cerveau, de l'intestin et du thymus chez la souris32,99 €![Cartographie moléculaire du gène de tolérance au sel dans le riz]( "Cartographie moléculaire du gène de tolérance au sel dans le riz")
Cartographie moléculaire du gène de tolérance au sel dans le riz35,99 €
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est la conséquence d'un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entrainant un déficit d'action de ces hormones au niveau des organes cibles. Les mutations qui touchent le gène AR qui code pour ce récepteur causent divers degrés de dysfonctionnement du récepteur aux androgènes qui s'expriment par la suite par une discordance entre le phénotype et le génotype. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est l'étiologie la plus fréquente de pseudohermaphrodisme masculin. L'objectif de ce travail est de rechercher les anomalies moléculaires du gène AR chez 12 patientes tunisiennes atteintes d'AIS et d'étudier la corrélation clinico-génétique chez elles. Nous avons recherché les mutations du gène AR par la méthode de séquençage direct à partir de produits de PCRs. La détermination complète du génotype a été possible chez 5 des 12 patientes étudiées. Le séquençage a permis d'identifier deux nouvelles mutations non rapportées dans lalittérature ainsi que trois mutations déjà décrites.