Etude préclinique de thérapie génique in vivo de la maladie de Wilson - Schmitt, Françoise
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La maladie de Wilson est une maladie métabolique héréditaire qui touche un millier de personnes en France, causée par des mutations du gène ATP7B. Elle induit une accumulation toxique de cuivre dans le foie et le cerveau. Les traitements actuels sont lourds et une transplantation hépatique peut être nécessaire, laissant la place à des alternatives thérapeutiques innovantes. La thérapie génique consiste à apporter un gène " médicament " directement à l'intérieur des cellules déficientes. Ces travaux montrent comment il a été possible de restaurer à long terme une activité décelable de la…mehr

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Produktbeschreibung
La maladie de Wilson est une maladie métabolique héréditaire qui touche un millier de personnes en France, causée par des mutations du gène ATP7B. Elle induit une accumulation toxique de cuivre dans le foie et le cerveau. Les traitements actuels sont lourds et une transplantation hépatique peut être nécessaire, laissant la place à des alternatives thérapeutiques innovantes. La thérapie génique consiste à apporter un gène " médicament " directement à l'intérieur des cellules déficientes. Ces travaux montrent comment il a été possible de restaurer à long terme une activité décelable de la protéine ATP7B chez des rats Long-Evans Cinnamon, atteints de la maladie de Wilson, en créant un vecteur codant pour le gène ATP7B normal et en développant une technique d'injection chirurgicale du vecteur directement dans le foie. Ils s'adressent particulièrement aux scientifiques en biologie de la santé, mais également à toute personne intéressée par les travaux qui feront la médecine de demain.
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Autorenporträt
Françoise Schmitt, docteur en médecine, a fait ses études dans les Faculté de médecine de Strasbourg et de Nantes. Elle y a également soutenu une thèse de doctorat en biologie de la santé sous la direction du Professeur Guillaume Podevin. Elle est actuellement chirurgien pédiatre et enseignant chercheur au centre hospitalo-universitaire d'Angers.