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Ion AmpliSeq¿Painel de focos de cancro es una tecnología NGS diseñada para proporcionar una detección de mutaciones altamente sensible y cuantitativa en la región hotspot de 50 oncogenes y genes supresores de tumores utilizando una pequeña cantidad de ADN de muestras FFPE. El propósito de esta investigación fue enfatizar la importancia de un análisis de datos profundo y amplio de las mutaciones recurrentes en diferentes regiones hotspot en diferentes tipos de tumores sólidos a través del examen de los datos procedentes del Ion AmpliSeq¿ Painel de focos de cancro. El análisis de los datos se realizó utilizando el software Ion reporter y el navegador del genoma IGV, así como los recursos disponibles que proporcionan información sobre las anotaciones de genes humanos y su papel potencial como biomarcador patogénico, así como información sobre el tratamiento farmacológico. Con este fin, se evaluaron diecisiete muestras de pacientes con diferentes tipos de tumores siguiendo un flujo de trabajo preciso desde la preparación de la muestra hasta el análisis e interpretación de los datos para la toma de decisiones clínicas. Con el fin de facilitar la identificación de variantes procesables para el manejo de pacientes en oncología, se utilizó un protocolo y un sistema de clasificación diseñados para filtrar, clasificar y evaluar el impacto.
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