Exploración de un trastorno genético raro en un país pequeño - Tincheva, Savina; Todorov, Tihomir; Todorova, Albena
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La miotonía congénita tipo Becker es un trastorno autosómico recesivo no distrófico del músculo esquelético, causado por mutaciones en el gen CLCN1. Con una frecuencia de 0,6 por 100.000, la miotonía congénita tipo Becker pertenece al grupo de trastornos raros. En términos de un país pequeño como Bulgaria, esto significa sólo casos aislados, lo que complica seriamente el reconocimiento y la caracterización de dicho trastorno. El presente estudio abarca los primeros casos confirmados genéticamente de miotonía congénita tipo Becker en Bulgaria. El enfoque genético molecular aplicado permitió…mehr

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Produktbeschreibung
La miotonía congénita tipo Becker es un trastorno autosómico recesivo no distrófico del músculo esquelético, causado por mutaciones en el gen CLCN1. Con una frecuencia de 0,6 por 100.000, la miotonía congénita tipo Becker pertenece al grupo de trastornos raros. En términos de un país pequeño como Bulgaria, esto significa sólo casos aislados, lo que complica seriamente el reconocimiento y la caracterización de dicho trastorno. El presente estudio abarca los primeros casos confirmados genéticamente de miotonía congénita tipo Becker en Bulgaria. El enfoque genético molecular aplicado permitió identificar las mutaciones causantes de la enfermedad en el 78% de las familias analizadas. Además, se estudiaron dos presuntas regiones endémicas, lo que condujo a la identificación de una frecuencia significativa de portadores en ambas regiones de interés. Estos hallazgos son de crucial importancia para los habitantes de las partes correspondientes de Bulgaria en lo que se refiere a un cribado a tiempo y un asesoramiento genético adecuado durante la planificación familiar.
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Autorenporträt
Savina Tincheva, Doctora: Estudió Biología Molecular en la Universidad de Sofía, tras lo cual se doctoró en la Universidad Médica de Sofía, con una tesis dedicada a las enfermedades neurológicas autosómicas recesivas. En la actualidad es bióloga molecular en el Laboratorio de Diagnóstico Médico Genético "Genica" y profesora adjunta a tiempo parcial en la Universidad Médica de Sofía.