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A genética clínica avançou significativamente devido às contribuições de médicos pioneiros, particularmente nos países desenvolvidos. No entanto, sabe-se menos sobre as figuras-chave que moldam o campo no mundo em desenvolvimento. Este estudo tem como objetivo identificar e avaliar o impacto dos geneticistas clínicos de 174 países em desenvolvimento utilizando a análise bibliométrica. Mais de 1.000 perfis de citações do Google Scholar foram analisados em janeiro de 2025, com foco em indivíduos que têm um índice H de 20 ou superior, indicando um impacto académico significativo. Os resultados revelaram geneticistas clínicos notáveis de países como o Iraque, a China, o Irão e a Índia, com contribuições em áreas como as síndromes genéticas raras, os erros inatos do metabolismo e as doenças neurológicas. O estudo também identificou regiões com representação académica limitada, salientando as disparidades globais na investigação e prática da genética clínica. Nomeadamente, Aamir Jalal Al-Mosawi, do Iraque, emergiu como uma figura-chave neste domínio, dando contributos inovadores para a medicina genética na região.