Exploração de uma doença genética rara num pequeno país - Tincheva, Savina;Todorov, Tihomir;Todorova, Albena
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A miotonia congénita tipo Becker é uma doença autossómica recessiva não distrófica do músculo esquelético, causada por mutações no gene CLCN1. Com uma frequência de 0,6 por 100.000, a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a caraterização desta doença. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia congénita tipo Becker na Bulgária. A abordagem genética molecular aplicada levou à identificação das…mehr

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Produktbeschreibung
A miotonia congénita tipo Becker é uma doença autossómica recessiva não distrófica do músculo esquelético, causada por mutações no gene CLCN1. Com uma frequência de 0,6 por 100.000, a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a caraterização desta doença. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia congénita tipo Becker na Bulgária. A abordagem genética molecular aplicada levou à identificação das mutações causadoras da doença em 78% das famílias testadas. Além disso, foram estudadas duas presumíveis regiões endémicas, o que levou à identificação de uma frequência significativa de portadores em ambas as regiões de interesse. Estes resultados são de importância crucial para os habitantes das regiões correspondentes da Bulgária em termos de rastreio oportuno e aconselhamento genético adequado durante o planeamento familiar.
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Autorenporträt
Savina Tincheva, doutorada: Estudou Biologia Molecular na Universidade de Sófia, seguida de um doutoramento na Universidade Médica de Sófia, com uma tese dedicada a doenças neurológicas autossómicas recessivas. Atualmente, é bióloga molecular no Laboratório de Diagnóstico Médico Genético "Genica" e professora assistente a tempo parcial na Universidade de Medicina de Sófia.