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La nostra ricerca si è concentrata sullo studio del coinvolgimento dei polimorfismi (C677T e A1298C) del gene MTHFR nella farmacogenetica della leucemia linfoblastica acuta (ALL), in particolare con il metotrexato ad alte dosi (MTX-HD). Nonostante la sua comprovata efficacia clinica, quest'ultima può causare una grave tossicità. Sono stati raccolti 41 bambini piccoli seguiti per TUTTO. La genotipizzazione delle due varianti era correlata alla risposta terapeutica e ai test farmacologici (MTX e omocisteina)Mentre MTHFR C677T è un buon marcatore di tossicità MTX-HD, A1298C non lo è. Tuttavia, nessuna correlazione tra la variante C677T e i parametri farmacocinetici durante la somministrazione di MTX-HDIn conclusione, nonostante il dibattito sull'esistenza di un marcatore farmacogenetico per l'uso di MTX nella pratica clinica, il polimorfismo C677T del MTHFR mostra risultati promettenti.