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Nuestra investigación se centró en investigar la implicación de los polimorfismos (C677T y A1298C) del gen MTHFR en la farmacogenética de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), particularmente con dosis altas de metotrexato (MTX-HD). A pesar de su eficacia clínica demostrada, este último puede causar una toxicidad grave. Se recogieron 41 niños pequeños con seguimiento de LLA. El genotipo de las dos variantes se correlacionó con la respuesta terapéutica y los ensayos farmacológicos (MTX y homocisteína)Mientras que el MTHFR C677T es un buen marcador de la toxicidad del MTX-HD, el A1298C no lo es. Sin embargo, no hay correlación entre la variante C677T y los parámetros farmacocinéticos durante la administración de MTX-HDEn conclusión, a pesar del debate sobre la existencia de un marcador farmacogenético para el uso de MTX en la práctica clínica, el polimorfismo C677T de la MTHFR muestra resultados prometedores.