Vijden El Borgi, Meriem Oueslati, Faten Haddad

Fenotipicheskie i molekulqrnye aspekty ¿-talassemii intermedii

Opyt raboty tunisskogo centra

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

¿-talassemiq intermedia (TI) ochen' geterogenna po swoemu klinicheskomu i molekulqrnomu wyrazheniü. Cel'ü raboty bylo izuchenie fenotipicheskogo i genotipicheskogo aspekta 47 TI iz nashego centra. Molekulqrnoe issledowanie bylo prowedeno u 28 pacientow. Srednij wozrast pri postanowke diagnoza sostawil 17,68 let. Zheltuha i splenomegaliq byli obnaruzheny w 68% i 94% sluchaew sootwetstwenno. Srednij urowen' gemoglobina sostawil 8,37 g/dl, a srednij GMV - 70,36fl. Srednie urowni HbA, HbA2 i HbF sostawili 55,9%, 4,3% i 39,7% sootwetstwenno. 59,6% pacientow byli podwergnuty splenäktomii. 12,8% pacientow poluchali pereliwanie krowi regulqrno, 51,1% - nechasto i 36,1% - nikogda. Srednij urowen' ferritina u perelityh pacientow sostawil 1242ng/ml protiw 321,7ng/ml u netransfuzirowannyh pacientow (p<0,001). Bylo obnaruzheno 10 mutacij, priwedshih k 12 razlichnym genotipam. Kodon 39 byl naibolee rasprostranennoj mutaciej (35,7%), za kotoroj sledowala mutaciq -29 A>G (14,3%). Obnaruzhen redkij sluchaj gomozigotnoj mutacii, zatragiwaüschej oblast' poliadenilirowaniq gena ¿-globina. IT predstawlqet soboj diagnosticheskuü problemu, kotoraq ostaetsq preimuschestwenno klinicheskoj.

Produktdetails

• Verlag: Sciencia Scripts
• Seitenzahl: 52
• Erscheinungstermin: 1. November 2022
• Russisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 96g
• ISBN-13: 9786205321836
• ISBN-10: 6205321831
• Artikelnr.: 66304278

Autorenporträt

Docent w oblasti biologicheskoj gematologii, okonchil medicinskij fakul'tet w Tunise.Oblasti interesow: citogematologiq i gemorragicheskie patologii gemostaza