Filagrina, mutaciones en el gen FLG y su relación con el asma - Cubero Saldaña, José Luis;Colás Sanz, Carlos
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En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado que la presencia de mutaciones que implican la expresión de una proteína truncada se asocia con dermatitis…mehr

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Produktbeschreibung
En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado que la presencia de mutaciones que implican la expresión de una proteína truncada se asocia con dermatitis atópica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos las mutaciones R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de 300 pacientes asmáticos divididos en dos grupos según su fenotipo y 100 controles. También se ha realizado una búsqueda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra población a estudio. En nuestro estudio se identifican 4 polimorfismos en el gen de la filagrina, que no han sido previamente descritos. Además se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos pero no estudiados en asma.
Autorenporträt
Licenciado en Medicina por la Universidad de Navarra (2005).Especialista en Alergología (Médico Interno Residente en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza 2006-2010).Doctor en Medicina por la Universidad de Salamanca (2013).En la actualidad trabaja en el Servicio de Alergia del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.