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La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una miocardiopatía primaria debida a la mutación de los genes que codifican las proteínas sarcoméricas de la célula muscular cardíaca, lo que da lugar a una hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI) a menudo asimétrica (predominantemente septal) que se acompaña inconscientemente de una obstrucción de la eyección del ventrículo izquierdo. Todas las enfermedades valvulares, arteriales sistémicas o sistémicas que puedan provocar un aumento de la masa ventricular izquierda están excluidas del ámbito de la MCH. La MCH es familiar en la mayoría de los casos (90%), pero existen formas esporádicas (10%). La penetración de la mutación y la expresión de la hipertrofia son muy variables y dependen de la edad. Su incidencia se estima entre el 0,02 y el 0,2% en la población general. La prevalencia se estima en 1/500 en la población adulta, lo que convierte a esta enfermedad en la principal cardiopatía hereditaria. Esta prevalencia está subestimada debido al gran número de sujetos asintomáticos. La ecografía cardíaca es la prueba de elección para el diagnóstico de la MCH.