A cardiomiopatia hipertrófica (HCM) é uma cardiomiopatia primária devido à mutação dos genes que codificam as proteínas sarcoméricas da célula muscular cardíaca, resultando numa hipertrofia frequentemente assimétrica (predominantemente septal) do ventrículo esquerdo (VE) que é inconscientemente acompanhada por obstrução da ejecção do ventrículo esquerdo. Todas as doenças valvulares, arteriais sistémicas ou sistémicas que possam levar a um aumento da massa ventricular esquerda são excluídas do âmbito do HCM. O CHM é familiar na maioria dos casos (90%) mas existem formas esporádicas (10%). A penetração da mutação e a expressão da hipertrofia é altamente variável e dependente da idade. A sua incidência é estimada entre 0,02 e 0,2% na população em geral. A prevalência é estimada em 1/500 na população adulta, fazendo desta doença a principal doença hereditária do coração. Esta prevalência é subestimada devido ao grande número de sujeitos assintomáticos. O ultra-som cardíaco é o teste de escolha para o diagnóstico de HCM.