Funzione atriale sinistra nella cardiomiopatia ipertrofica
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La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una cardiomiopatia primaria dovuta a mutazioni dei geni che codificano per le proteine sarcomeriche della cellula muscolare cardiaca, con conseguente ipertrofia del ventricolo sinistro (LV) spesso asimmetrica (prevalentemente settale), inconsapevolmente accompagnata da un'ostruzione all'eiezione del ventricolo sinistro. Tutte le malattie valvolari, arteriose o sistemiche che possono portare a un aumento della massa ventricolare sinistra sono escluse dall'ambito della CMI. La CMI è familiare nella maggior parte dei casi (90%), ma esistono forme sporadiche...
La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una cardiomiopatia primaria dovuta a mutazioni dei geni che codificano per le proteine sarcomeriche della cellula muscolare cardiaca, con conseguente ipertrofia del ventricolo sinistro (LV) spesso asimmetrica (prevalentemente settale), inconsapevolmente accompagnata da un'ostruzione all'eiezione del ventricolo sinistro. Tutte le malattie valvolari, arteriose o sistemiche che possono portare a un aumento della massa ventricolare sinistra sono escluse dall'ambito della CMI. La CMI è familiare nella maggior parte dei casi (90%), ma esistono forme sporadiche (10%). La penetranza della mutazione e l'espressione dell'ipertrofia sono molto variabili e dipendenti dall'età. La sua incidenza è stimata tra lo 0,02 e lo 0,2% nella popolazione generale. La prevalenza è stimata a 1/500 nella popolazione adulta, il che rende questa malattia la principale patologia cardiaca ereditaria. Questa prevalenza è sottostimata a causa dell'elevato numero di soggetti asintomatici. L'ecografia cardiaca è l'esame di scelta per la diagnosi della CMI.
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