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Die Gaucher-Krankheit (GD), die häufigste vererbte lysosomale Speicherkrankheit, ist eine Multiorganerkrankung, die auf einen autosomal rezessiven Defekt des Gens zurückzuführen ist, das für das Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Unser Ziel in dieser Studie ist es, die klinischen und labortechnischen Merkmale von Kindern mit Morbus Gaucher zu beleuchten und die Ergebnisse der Enzymersatztherapie im Irak zu bewerten, da die meisten Fälle in den Entwicklungsländern noch nicht diagnostiziert wurden.

Produktbeschreibung
Die Gaucher-Krankheit (GD), die häufigste vererbte lysosomale Speicherkrankheit, ist eine Multiorganerkrankung, die auf einen autosomal rezessiven Defekt des Gens zurückzuführen ist, das für das Enzym Glukozerebrosidase kodiert. Unser Ziel in dieser Studie ist es, die klinischen und labortechnischen Merkmale von Kindern mit Morbus Gaucher zu beleuchten und die Ergebnisse der Enzymersatztherapie im Irak zu bewerten, da die meisten Fälle in den Entwicklungsländern noch nicht diagnostiziert wurden.
Autorenporträt
Assistenzprofessorin Dr. Rabab Farhan schloss 1983 das Medizinische Collage der Universität Bagdad ab und war 1993 Kandidatin der arabischen Kammer für Kinderheilkunde. Assistenzprofessorin für pädiatrische Gastroenterologie und Lebererkrankungen am Medizinischen Collage der Universität Bagdad. Berater für pädiatrische Gastroenterologie im Children Welfare Teaching Hospital, Medical City, Baghdad.