Genetica clinica e dismorfologia: Un'esperienza pionieristica unica - Al'-Mosawi, Aamir
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Abbiamo già descritto le nostre ampie esperienze con la genetica clinica e la dismorfologia in una pletora di pubblicazioni. In uno studio precedente, abbiamo riportato 43 bambini con disturbi genetici ed ereditari non comuni, rari e molto rari che sono stati osservati nel corso di tre anni (2016-2018). In quella serie, molto rara dal punto di vista genetico, il caso numero 104 della sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk nel mondo, il caso numero 130 della sindrome di Townes Brocks, e il caso numero 170 della sindrome di Coffin Siris nel mondo. Lo scopo di questo articolo è di descrivere…mehr

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Produktbeschreibung
Abbiamo già descritto le nostre ampie esperienze con la genetica clinica e la dismorfologia in una pletora di pubblicazioni. In uno studio precedente, abbiamo riportato 43 bambini con disturbi genetici ed ereditari non comuni, rari e molto rari che sono stati osservati nel corso di tre anni (2016-2018). In quella serie, molto rara dal punto di vista genetico, il caso numero 104 della sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk nel mondo, il caso numero 130 della sindrome di Townes Brocks, e il caso numero 170 della sindrome di Coffin Siris nel mondo. Lo scopo di questo articolo è di descrivere le nostre nuove straordinarie esperienze del 2019 con le malattie genetiche e le sindromi dismorfiche.
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Autorenporträt
Aamir Jalal Al-Mosawi è medico consulente presso il Centro nazionale di formazione e sviluppo del Ministero della Salute iracheno e la Città medica di Baghdad. È stato capo della sede irachena del gruppo internazionale di scienziati Copernicus (2006-ottobre 2020). È anche membro del consiglio consultivo dell'Associazione internazionale dei collegi medici (IAMC), dal 2008.