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La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è un comune disordine endocrino delle donne in età riproduttiva in tutto il mondo. È caratterizzata da anovulazione, segni clinici di iperandrogenismo e ovaie policistiche all'ecografia. Il presente studio è stato pianificato per stabilire biomarcatori per la sindrome dell'ovaio policistico che conferiscono rischio nello sviluppo e nella progressione della PCOS. Per identificare un possibile biomarcatore per la PCOS abbiamo analizzato le variazioni di sequenza nei geni candidati selezionati VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 e CDH1. I risultati hanno mostrato che le corrispondenze di frequenza degli alleli e dei genotipi per i geni VEGF, Cx37, Cx43, STAT6 e CDH1 differiscono significativamente tra i casi e i controlli sani abbinati per età. l'allele 'G' del polimorfismo +405G/C del gene VEGF, l'allele 'C' del polimorfismo C1019T nel gene Cx37, l'allele 'G' del polimorfismo G2964A 3'-UTR nel gene STAT6 e gli alleli -347GA, -160A, +54T del gene CDH1 sono significativamente elevati nei casi che nei controlli. Ciò rivela che questi alleli possono aumentare il rischio di sviluppare la PCOS. In conclusione, le variazioni di sequenza nei geni candidati studiati possono avere un possibile ruolo eziopatologico nello sviluppo della PCOS.