Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen gehören zu den eher seltenen Erkrankungen. Diagnostik und Therapie sind allerdings sehr aufwendig und kostenintensiv. Die Enzymersatztherapie für einen Patieneten mit Morbus Gaucher kann z.B. Aufwendungen von mehr als 300.000 pro Jahr verursachen. Kinder, die früher eine ungünstige Prognose hatten, erreichen mit der modernen Therapie heute oft das Erwachsenenalter. Damit bekommen die Therapiekosten eine gesundheitspolitische Dimension, die noch nicht abzushen ist. Deshalb müssen sich nicht nur Internisten, Pädiater und Epidemiologen, sondern auch Gesundheitspolitik und Krankenversicherungen mit der Kostenfrage auseinandersetzen. Das vorliegende Buch hat das Ziel, die Krankheitsgruppen medizinisch zu definieren, das gesamte Krankheitsspektrum darzustellen, auf die dringenden gesundheitpolitischen und -ökonomischen Aspekte hinzuweisen sowie von der Erfahrung anderer Länder zu lernen.